PENDAHULUAN
Dalam setiap sel
normalnya terdapat sejumlah kromosom yang berpasangan. Kromosom kelamin disebut
gonosom atau allosom. Meskipun autosom tidak menentukan jenis kelamin, namun
pada beberapa jenis autosom dapat mempenggaruhi ekspresi kelamin suatu
individu. Secara umum, genotipe akan menentukan tipe gonand, sedangkan yang
menentukan fenotipe tergantung pada faktor lingkungan, terutama produksi hormon
kelamin.
Jenis lain dari kelainan kromosom adalah perubahan
struktur kromosom. Struktural cacat muncul selama replikasi kromosom hanya
sebelum suatu pembelahan sel meiosis. Meiosis adalah proses kompleks yang
sering melibatkan pertukaran segmen kromosom satu sama lain dalam proses yang
disebut persimpangan-over. Jika proses ini salah, struktur perubahan kromosom.
Kadang-kadang perubahan-perubahan struktural ini tidak berbahaya bagi zigot;
perubahan struktural lainnya, namun, dapat mematikan.
Lima jenis perubahan struktural umum terjadi selama
replikasi kromosom. Semua empat tipe dimulai dengan kerusakan kromosom selama
replikasi. Dalam sebuah penghapusan, segmen kromosom rusak adalah
"hilang." Dapat penghapusan terminal (timbul dari satu istirahat)
atau interstisial (timbul dari 2 istirahat). Kasus khusus adalah kromosom
cincin di mana dua titik breakdown hadir dan kemudian menyatu. Segmen distal ke
istirahat hilang dan alost sucha melibatkan kedua lengan kromosom.
Dalam isochromosomes salah satu lengan kromosom (p
atau q) diduplikasi, dan semua bahan dari lengan lainnya hilang. Dalam sebuah
duplikasi, segmen ini bergabung ke kromosom lainnya dari pasangan. Dalam
inversi, segmen melekat pada kromosom yang asli, tetapi dalam posisi terbalik.
Hal ini dapat pericentric (istirahat dan penataan ulang kedua sisi sentromer)
atau paracentric (istirahat dan rearrangment pada sama sentromer) Dalam sebuah
translokasi, segmen yang menempel ke chromosome.Translocaton yang sama sekali
berbeda dapat Robertsonian (melibatkan kromosom 13-15 , 21, dan 22) di mana
seluruh lengan kromosom ini bernama akrosentrik menyatu dan timbal balik.
Translokasi timbal balik hasil dari kerusakan dan pertukaran segmen antara
kromosom.
Asal Kelainan kromosom
Abnormalitas kromosom dapat terjadi selama produksi
gamet, ketika divisi pengurangan berlangsung atau pada saat mitosis. Pada saat
pembagian pengurangan pada tahap-tahap yang berbeda kadang-kadang satu atau
lebih dari sepasang kromosom homolog dapat memasukkan gamet sama sedangkan
gamet lainnya tidak menerima salah satu kromosom dari pasangan itu. Dengan cara
ini non-disjungsi adalah kelainan di mana pasangan kromosom homolog gagal
terpisah. Selama mitosis pada sentromer dari 2 kromatid dari setiap pasangan
kromosom gagal untuk membagi waktu selama pembelahan sel. Ini kromatid gagal
untuk terpisah dari satu sama lain dan tetap dalam sel anak yang sama. Bagian
tubuh memiliki sel-sel ini dengan aneuploidy atau Poliploidi mengembangkan
kanker atau berbelok ganas. Selama meiosis (pembelahan reduksi) gamet dengan
non-disjungsi diproduksi. Ketika seperti gamet yang berpartisipasi dalam
pembuahan, anak dapat mengembangkan cacat tertentu atau conditions.Non
disjungsi penyakit dapat dilakukan baik dalam autosom atau kromosom seks.
Karena perubahan kromosom dalam struktur menyebabkan
kehilangan atau salah penempatan gen, dampak dari cacat bisa sangat parah.
Duplikasi, inversi, dan translokasi dapat menyebabkan cacat serius, sebagai
ekspresi gen perubahan karena posisinya diubah pada kromosom. Contoh kelainan
kromosom CRI struktural meliputi du du chat syndrome. Cri
chatting berarti "menangis kucing" dalam bahasa Prancis. Children
with this syndrome have an abnormally developed larynx that makes their cry
sound like the mewing of a cat in distress. Anak-anak dengan sindrom ini
memiliki laring abnormal dikembangkan yang membuat suara menangis mereka
seperti mewing dari kucing dalam marabahaya. Anak-anak biasanya meninggal dalam
masa bayi du. Cri chat disebabkan oleh penghapusan segmen DNA dalam
kromosom 5.
Mayoritas jenis kelainan
kromosom diketahui melibatkan kromosom
seks dari Pada frekuensi kehadiran, mereka hanya sedikit lebih jarang
terjadi autosom
kelainan. Namun, mereka biasanya jauh lebih sedikit parah di efek mereka.
Frekuensi tinggi orang dengan penyimpangan kromosom seks sebagian karena fakta
bahwa mereka jarang kondisi mematikan masalah. Seperti autosom lain sindrom
Down, dan kelainan kromosom seks kotor dapat didiagnosis sebelum lahir dengan
amniosentesis dan sampling villi chorionic.
Sex kelainan kromosom adalah
gender spesifik. Normal laki-laki mewarisi X dan Y kromosom sementara perempuan dua
X. Sebuah kromosom Y tunggal sudah cukup untuk menghasilkan maleness sementara
ketiadaan diperlukan untuk keperempuanan X. Wanita kelainan yang disebabkan
variasi dalam jumlah kromosom. kelainan Pria adalah hasil dari nomor yang tidak
teratur baik X atau kromosom Y atau keduanya.
Kelainan kromosom seks
terjadi sebagai akibat dari mutasi kromosom yang disebabkan oleh mutagen
(seperti radiasi) atau masalah yang terjadi selama meiosis. Salah satu jenis
mutasi ini disebabkan oleh kerusakan kromosom. Fragmen kromosom rusak dapat
dihapus, diduplikasi, terbalik, atau translokasi dengan non homolog
kromosom . Tipe lain dari mutasi terjadi selama meiosis dan
menyebabkan sel memiliki terlalu banyak atau kromosom tidak cukup. kelainan
kromosom biasanya terjadi bila ada kesalahan dalam pembelahan sel.
·
Mitosis
menghasilkan dua sel yang duplikat dari sel asli. Dengan kata lain, satu sel
dengan 46 kromosom menjadi dua sel dengan 46 kromosom masing-masing. Semacam
ini terjadi pembelahan sel di seluruh tubuh, kecuali pada organ reproduksi. Ini
adalah bagaimana sebagian besar sel-sel yang membentuk tubuh kita dibuat dan
diganti.
·
Hasil meiosis pada sel dengan setengah jumlah kromosom, 23 bukan 46
normal. Ini adalah telur dan sperma.
Kelainan kromosom yang
terjadi dalam kedua proses, jumlah
kromosom yang benar seharusnya berakhir di sel-sel yang dihasilkan. Namun,
kesalahan dalam pembelahan sel dapat menghasilkan sel dengan terlalu sedikit
atau terlalu dapat salinan kromosom. Kesalahan juga dapat terjadi ketika
kromosom sedang diduplikasi.
Faktor lain yang dapat meningkatkan risiko kelainan
kromosom adalah:
·
Ibu Umur: Perempuan
dilahirkan dengan semua telur mereka akan pernah. Karena itu, ketika seorang
wanita 30 tahun, begitu juga telur-telurnya. Beberapa peneliti percaya bahwa
kesalahan dapat muncul dalam materi genetik telur 'dengan bertambahnya usia
mereka dari waktu ke waktu. Oleh karena itu, wanita yang lebih tua lebih
berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kromosom daripada wanita muda. Sejak
laki-laki menghasilkan sperma baru di seluruh kehidupan mereka, usia ayah tidak
meningkatkan risiko kelainan kromosom.
·
Lingkungan: Meskipun
tidak ada bukti yang meyakinkan bahwa faktor lingkungan tertentu menyebabkan
kelainan kromosom, masih kemungkinan bahwa lingkungan dapat berperan dalam
terjadinya kesalahan genetik.
Dalam reproduksi seksual manusia, dua gamet yang berbeda sekering untuk
membentuk zigot. Reproduksi sel-sel gamet dihasilkan oleh jenis pembelahan sel
yang disebut meiosis . Mereka hanya berisi satu set kromosom dan dikatakan
haploid (satu set 22 autosom dan satu kromosom seks). Ketika laki-laki dan
perempuan gamet haploid bersatu dalam proses yang disebut pembuahan, mereka
membentuk apa yang disebut zigot. zigot ini diploid, artinya mengandung dua set
kromosom (dua set dari 22 autosom dan dua kromosom seks).
Ketika struktur kromosom berubah, Hal ini dapat
mengambil beberapa bentuk :
- Penghapusan: Sebagian kromosom yang hilang atau dihapus.
- Duplikasi: Sebagian kromosom diduplikasi, sehingga materi genetik tambahan.
- Translokasi: Ketika ada bagian dari satu kromosom ditransfer ke kromosom lain. Ada
dua jenis utama translokasi. Dalam translokasi timbal-balik, segmen dari
dua kromosom yang berbeda telah ditukar. Dalam translokasi Robertsonian,
seluruh kromosom telah melekat pada sentromer lain.
- Inversi: Sebagian kromosom telah putus, terbalik dan disambungkan, sehingga
materi genetik adalah terbalik.
- Rings:
Bagian dari kromosom telah dipatahkan dan membentuk lingkaran atau cincin.
Hal ini dapat terjadi dengan atau tanpa kehilangan bahan genetik.
Sebagian besar terjadi kelainan kromosom sebagai
kecelakaan dalam telur atau sperma. Oleh karena itu, kelainan ini hadir dalam
setiap sel tubuh. Beberapa kelainan, Namun, bisa terjadi setelah pembuahan,
sehingga mosaicism, di mana beberapa sel memiliki kelainan dan beberapa
tidak. abnormalitas kromosom bisa
diwariskan dari induk (seperti translokasi a) atau "de novo" (baru
untuk individu). Inilah sebabnya mengapa studi kromosom sering dilakukan pada
orang tua ketika seorang anak ditemukan memiliki abnormalitas.
Gamet jantan atau sel sperma pada manusia dan mamalia lainnya heterogametic dan berisi salah satu dari dua jenis kromosom seks.
Mereka baik X atau Y. gamet betina atau telur Namun, hanya berisi seks kromosom
X dan homogamet . Sel sperma menentukan jenis kelamin individu dalam
kasus ini. Jika sebuah sel sperma yang mengandung kromosom X fertilizes telur,
zigot yang dihasilkan akan XX atau perempuan. Jika sel sperma mengandung
kromosom Y, maka zigot yang dihasilkan akan XY atau laki-laki.
A. Kelainan Kromosom Seks
Sebuah kelainan kromosom yang menyebabkan individu memiliki jumlah kromosom
abnormal disebut aneuploidy. Jika zigot memiliki kromosom tambahan (tiga bukan
dua) itu adalah untuk trisomi kromosom itu. sel aneuploid terjadi sebagai
akibat dari kerusakan kromosom atau nondisjunction kesalahan yang terjadi
selama meiosis. Dua jenis kesalahan terjadi selama nondisjunction: kromosom
homolog tidak terpisah selama anafase aku dari meiosis I atau kromatid saudari tidak terpisah selama anafase II meiosis II.
Dalam kromosom seks, nondisjunction hasil di sejumlah kelainan. Sindrom
Klinefelter adalah gangguan di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan.
Genotipe untuk pria dengan gangguan ini adalah XXY. Orang dengan sindrom
Klinefelter mungkin juga memiliki lebih dari satu kromosom ekstra menghasilkan
genotipe yang meliputi XXYY, XXXY, dan XXXXY. Hasil mutasi lainnya pada
laki-laki yang memiliki kromosom Y ekstra dan genotipe XYY. Laki-laki ini
pernah dianggap lebih tinggi daripada laki-laki rata-rata dan terlalu agresif
berdasarkan studi penjara. Tetapi studi tambahan telah menemukan laki-laki XYY
menjadi normal.
Tuner sindrom adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perempuan. Individu
dengan sindrom ini, juga disebut X monosomi, memiliki genotipe hanya satu
kromosom X (XO). Trisomi X betina memiliki kromosom X tambahan dan juga disebut
sebagai metafemales (XXX).
Nondisjunction dapat terjadi pada sel autosom juga. Sindrom Down umumnya
hasil nondisjunction mempengaruhi kromosom autosom 21. Down syndrome juga
disebut sebagai trisomi 21 karena kromosom ekstra.
Tabel berikut berisi informasi tentang kelainan kromosom seks, sehingga
sindrom, dan menyatakan sifat-sifat fisik.
Kelainan Kromosom Seks
Kelainan Kromosom Seks
|
||||
Genotip
|
Jenis kelamin
|
Sindroma
|
Sifat fisik
|
|
XXY, XXYY, XXXY
|
laki-laki
|
Sindrom Klinefelter
|
buah pelir kecil, pembesaran payudara
|
|
XYY
|
laki-laki
|
XYY sindrom
|
sifat laki-laki normal
|
|
XO
|
perempuan
|
Sindrom Turner
|
organ seks tidak jatuh tempo di masa remaja, kemandulan, perawakan pendek
|
|
XXX
|
perempuan
|
Trisomi X
|
bertubuh jangkung, ketidakmampuan belajar, kesuburan terbatas
|
|
B.
Analisis kariotipe Kromosom Manusia
1. 
Kariotipe
persiapan dan analisis
Kariotipe
persiapan dan analisis
cairan yang tumbuh secara
in vitro (Sel dalam wadah kultur sel) untuk meningkatkan jumlah mereka.
Pembelahan sel kemudian ditangkap di metafase dengan colchicine
(mencegah gelendong mitosis dari pembentukan) Sel yang disentrifugasi dan lysed
untuk melepaskan kromosom dan dikelompokkan menurut ukuran dan pola banding. Ini
adalah foto dari 46 kromosom manusia dalam sel somatik, ditangkap di metphase.
2. laki-laki kariotipe Normal (memiliki kromosom berjajar, cocok homolog dan
mengatur mereka dengan ukuran)
3. Kariotipe wanita normal
C.
Perubahan pada jumlah kromosom
Nondisjunction terjadi ketika baik homolog gagal untuk terpisah selama
anafase I meiosis, atau saudari kromatid gagal terpisah selama
anafase II. Hasilnya adalah bahwa salah satu gamet memiliki 2 salinan satu
kromosom dan yang lainnya tidak memiliki salinan kromosom itu (Kromosom lainnya
didistribusikan secara normal.) Jika salah satu dari ini bersatu dengan gamet
lain selama pembuahan, hasilnya adalah aneuploidy (jumlah kromosom
abnormal)
- Sebuah sel memiliki satu kromosom trisomi tambahan (2n +1) =
contoh: 21 trisomi. (Poliploidi mengacu pada kondisi homolog
memiliki tiga kromosom ketimbang dua)
- Sel monosomi memiliki satu kromosom hilang (2n - 1) = biasanya
mematikan, kecuali satu yang dikenal pada manusia: Sindrom Turner
(monosomi XO).
Frekuensi nondisjunction cukup tinggi pada manusia,
tetapi hasilnya biasanya sangat menghancurkan zigot yang berkembang bahwa
keguguran terjadi sangat awal kehamilan. Jika individu bertahan, ia biasanya
memiliki seperangkat gejala - sindrom yang - disebabkan oleh abnormal
dosis masing-masing produk gen dari kromosom itu.
Ada hanya 3 trisomi yang menghasilkan bayi yang dapat
bertahan untuk waktu setelah lahir; yang lainnya terlalu parah dan bayi
biasanya meninggal di dalam rahim.
Hasil tambahan salinan kromosom 21. Orang dengan
sindrom Down adalah 47, 21 +. sindrom Down mempengaruhi anak-anak dan mengubah
fenotipe anak baik sedang atau berat:
- karakteristik wajah fitur,
bertubuh pendek; cacat jantung
- susceptibility to respiratory disease, shorter lifespan kerentanan
terhadap penyakit pernapasan, umur lebih pendek
- mudah mengidap awal Alzheimer dan leukemia
- sering seksual belum berkembang dan steril, biasanya beberapa derajat
keterbelakangan mental.
- Sindrom Down berkorelasi dengan umur ibu, tetapi juga dapat hasil
nondisjunction bapak kromosom 21.
Kariotipe seorang anak dengan Down Syndrome:
mata otak serius kerusakan sirkulasi serta sumbing.
1:5000 kelahiran hidup. Anak-anak jarang hidup lebih dari beberapa bulan.
hampir setiap sistem organ yang terganggu 1:10,000
kelahiran hidup. Anak-anak dengan penuh trisomi 18 umumnya tidak hidup lebih
dari beberapa bulan.
D. sindrom Klinefelter: 47, XXY Laki-Laki
Organ seks laki-laki; kecil testis biasanya, steril. Pembesaran
payudara dan lainnya karakteristik tubuh feminin. Normal intelijen.
Individu agak lebih tinggi dari rata-rata dan sering memiliki
kecerdasan di bawah normal. Pada suatu waktu (~ 1970), ia berpikir bahwa
orang-orang ini mungkin kriminal agresif, tetapi hipotesis ini telah tertolak
dari waktu ke waktu.
F. trisomi X: 47, XXX betina.
1:1000 kelahiran hidup -
sehat dan subur - biasanya tidak dapat dibedakan dari wanita normal kecuali
dengan kariotipe
1:5000 kelahiran hidup; yang
layak monosomi hanya pada manusia - perempuan dengan Turner hanya memiliki
45 kromosom! XO individu secara genetik perempuan, Namun, mereka tidak matang
secara seksual selama masa pubertas dan steril. Perawakan pendek dan kecerdasan
normal (98% dari janin mati sebelum lahir)
KROMOSOM
DAN PENENTUAN SEX MAMALIA
1. Seks kromosom dan Penentuan
Jenis Kelamin
Jika sekarang, kromosom seks mungkin tidak memiliki
ukuran yang sama, bentuk, atau potensi genetik. Pada manusia, perempuan
memiliki 2 apa yang disebut kromosom X dan pria memiliki satu Kromosom X
dan satu kromosom Y. Manusia X dan Y tidak sepenuhnya homolog, jauh
lebih kecil dan tidak memiliki sebagian besar lokus yang terkandung di X.
Mereka berperilaku sebagai homologs selama meiosis, however. meiosis,
namun.Segera setelah penemuan kembali pekerjaan Mendel, eksperimen dengan Drosophila
hasil di proporsi fenotipik yang berbeda antara laki-laki dan perempuan. Hasil
ini dijelaskan oleh mendalilkan bahwa gen terletak di kromosom X Drosophila,
yang hadir dalam rangkap dua pada wanita, tetapi hanya satu salinan pada
laki-laki. Mamalia, burung, serangga, dan beberapa tanaman semacam ini sistem
kromosom seks. Satu jenis kelamin memiliki sepasang kromosom homolog, sedangkan
jenis kelamin lainnya memiliki satu kromosom yang menyerupai pasangan homolog,
dan satu kromosom yang berbeda. Mamalia dan betina Drosophila memiliki
dua kromosom X, yaitu :
·
pria memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY)
Ini adalah kromosom seks "", semua
kromosom lain disebut "autosom". Seks dengan dua kromosom yang
berbeda adalah seks heterogametic. Yang lainnya adalah homogamet
seks. Untuk kromosom X itu, mamalia betina dan Drosophila memiliki
dua salinan dari setiap gen pada X, namun laki-laki hanya memiliki satu.
Perempuan dapat homozigot atau heterozigot, tetapi laki-laki adalah hemizygous.
Burung dan Lepidoptera (Ngengat dan Kupu-kupu)
memiliki pola yang berlawanan: Laki-laki homogamet (ZZ) dan betina
heterogametic (ZW).
2. Kromosom X Mamalia
Kromosom X membawa ratusan gen tetapi sedikit, jika
ada, ini ada hubungannya langsung dengan seks. Namun, pewarisan gen-gen berikut
peraturan khusus. Ini timbul karena:
·
laki-laki hanya memiliki satu kromosom X
·
Hampir semua gen pada X tidak memiliki rekan di Y; sehingga Setiap gen pada
X, bahkan jika resesif pada wanita, akan disajikan dalam laki-laki.
Gen mewarisi dengan cara ini adalah digambarkan sebagai seks-dihubungkan
atau, lebih tepatnya, X-linked. Sebuah Contoh Hemofilia, ini adalah gangguan
pembekuan darah yang disebabkan oleh gen mutan pengkodean faktor pembekuan
darah gen ini terletak pada kromosom X. With only a single X chromosome, males
Dengan hanya kromosom X tunggal, laki-laki yang mewarisi gen cacat (selalu dari
ibu mereka) akan mampu menghasilkan faktor buruk dan menderita dari-ke-episode
sulit mengendalikan pendarahan. Dalam betina heterozigot, yang unntuk salinan
gen bermutasi akan memberikan semua faktor-faktor yang mereka butuhkan. betina
heterozigot adalah disebut "pembawa" karena walaupun mereka tidak
menunjukkan gejala, mereka lulus gen ke kira-kira setengah putra mereka, yang
mengidap penyakit ini, dan setengah anak perempuan mereka, yang juga menjadi
operator.
Wanita jarang menderita hemofilia A karena untuk melakukannya mereka harus
mewarisi cacat ayah mereka serta ibu mereka. Sampai baru-baru ini, beberapa
penderita hemofilia pernah menjadi ayah.
- Kromosom Y
Mamalia
Dalam membuat
sperma oleh meiosis, kromosom X dan Y harus terpisah di Meiosis Aku hanya sebagai
homolog autosom lakukan, homologi daerah bersama oleh kromosom X dan Y dan
sinapsis terjadi di wilayah itu. Penyeberangan di antara X dan Y terjadi dalam
dua daerah pasangan, disebut pseudoautosomal daerah. Ini adalah terletak
di ujung-ujung kromosom. Kawasan Daerah pseudoautosomal mendapatkan nama mereka
karena setiap gen terletak dalam diri mereka (sejauh ini hanya 9 telah
ditemukan). Laki-laki memiliki dua salinan gen, satu di wilayah pseudoautosomal
dari Y, yang lain di bagian yang sesuai dari X kromosom. Jadi laki-laki dapat
mewarisi alel yang awalnya hadir pada kromosom X dari ayah mereka dan betina
dapat mewarisi sebuah alel awalnya hadir pada kromosom Y dari ayah mereka.
Diagram ini menunjukkan struktur Y manusia kromosom. Gen
luar daerah pseudoautosomal 80 Meskipun 95% dari kromosom Y terletak di antara
daerah pseudoautosomal, lebih sedikit dari 80 gen telah ditemukan di sini.
Beberapa dari protein menyandikan digunakan oleh semua sel (dan keduanya jenis
kelamin). Yang lain menyandikan protein yang muncul hanya berfungsi di testis.
4. SRY dan Penentuan Jenis
Kelamin Mamalia
Hal ini sering dinyatakan bahwa penentuan jenis
kelamin pada manusia adalah berdasarkan kehadiran atau tidak adanya Y kromosom.
Namun, situasi lebih komplekS. Penentuan seks pada manusia dan mamalia lainnya
sebenarnya disebabkan oleh gen tunggal yang umumnya berada di Y tetapi
tidak di dalamnya, adalah SRY ("seks menentukan wilayah ").
SRY menghasilkan produk gen, TDF (testis menentukan faktor), yang memicu
dibeda-bedakan jaringan gonad dalam embrio untuk membentuk testis. SRY has been
found in SRY telah ditemukan di semua mamalia diselidiki.
Fungsi gen awal dalam program pembangunan yang
akhirnya menyebabkan jaringan yang berkembang menjadi ovarium untuk 'beralih'
perkembangan mereka, sehingga mereka mengembangkan sebagai testis. Individu
tanpa gen ini berkembang sebagai perempuan. Kadang-kadang, gen SRY menjadi
terkait dengan kromosom selain Y. Dalam kasus ini, seseorang dapat memiliki
kromosom XY melengkapi, dan menjadi normal perempuan sempurna (atau XX dan
menjadi normal laki-laki). SRY adalah gen terletak di singkat (p) lengan tepat
di luar kawasan pseudoautosomal.
master saklar yang memicu peristiwa yang mengubah
embrio dari itu perkembangan pola sebagai perempuan ke dalam urutan
perkembangan yang menghasilkan jantan. Jika gen ini tidak ada atau dilemahkan,
mamalia berkembang menjadi seorang wanita, bahkan jika kromosom Y itu sendiri
adalah hadir. Oleh karena itu tidak kromosom Y yang menentukan maleness, atau
keberadaan dua X kromosom yang menentukan keperempuanan, itu adalah kehadiran
atau tidak adanya protein kode dengan menggunakan gen SRY yang menentukan jenis
kelamin pada mamalia.
Apa buktinya?
Pada kesempatan
yang sangat langka aneuploid manusia dilahirkan dengan kariotipe seperti XXY,
XXXY, dan bahkan XXXXY. Meskipun ekstra kromosom X mereka, semua kasus ini
adalah laki-laki.
PENUTUP
Kesimpulan
1. Abnormalitas kromosom dapat terjadi selama produksi
gamet, ketika divisi pengurangan berlangsung atau pada saat mitosis.
2. Sebuah kelainan kromosom yang menyebabkan individu
memiliki jumlah kromosom abnormal disebut aneuploidy.
DAFTAR PUSTAKA
Muhammad
Yusuf. 1988. Genetika. Pusat Antar Universitas IPB, Bogor
